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Des Israéliens diagnostiquent Parkinson

Israël Technologies

Les chercheurs de la Faculté de Médecine Rappaport du Technion ont identifié cinq gènes permettant de diagnostiquer la maladie de Parkinson, rapporte la revue scientifique Molecular Neurodegeneration. Cette étude a été menée par le Dr Silvia Mandel, vice-directrice du Centre d'excellence Eve Topf pour la recherche et l'enseignement sur les maladies neurodégénératives, ainsi que par ses collègues, les Professeurs Moussa Youdim (Technion), Judith Aharon (Rambam Medical Center), et Martin Rabey (Assaf HaRofeh Medical Center), conjointement avec des collègues des Universités de Würzburg et de Pise.

"Actuellement, il n'existe aucun test sanguin permettant de diagnostiquer la maladie de Parkinson, ce qui rend la détection des personnes à risque ou aux premiers stades de la maladie de Parkinson pratiquement impossible. Elle est en effet identifiée par un examen clinique neurologique basé sur les signes évocateurs de la maladie.

Trouver des biomarqueurs pour la maladie de Parkinson va permettre de détecter les sujets à risque élevé avant que les symptômes ne se développent, au moment où les traitements préventifs sont les plus efficaces pour ralentir la progression de la maladie ", explique le Dr Silvia Mandel. "Le premier objectif de notre étude était d'évaluer si une signature génétique peut être détectée dans le sang de patients atteints de maladies de Parkinson et qui pourrait permettre le diagnostic de la maladie."

L'examen a été effectué sur des échantillons sanguins de 62 patients atteints de la maladie de Parkinson au stade précoce et de 64 personnes en bonne santé. La sélection des gènes et la détermination de leur expression dans le sang étaient basées sur des recherches antérieures menées par les Drs. Silvia Mandel et Moussa Youdim sur le cerveau de patients atteints de la maladie de Parkinson, dans lesquels un groupe de gènes a été identifié comme présentant un défaut d'expression par rapport aux cerveaux de personnes en bonne santé (groupe contrôle).

La capacité de prédiction du modèle a été validée au sein d'un groupe indépendant de 30 patients à des stades avancés de la maladie de Parkinson, avec une précision de 100%, ce qui suggère le potentiel de la signature génétique pour évaluer la gravité de la maladie. Enfin, le modèle permet une discrimination efficace entre la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer.

"Les résultats renforcent l'hypothèse selon laquelle un groupe de cinq gènes sanguins permet de diagnostiquer la maladie de Parkinson au stade précoce, avec la possibilité de détecter la maladie avant même l'apparition des symptômes moteurs caractéristiques", rapportent les chercheurs du Technion.


Le biomarqueur pourrait aider à diagnostiquer les individus à des stades présymptomatiques de la maladie (patients atteints de dépression, troubles du sommeil ou d'hyposmie (diminution de la capacité de l'odorat) ou bien les patients porteurs de facteurs de risques génétiques qui sont de bons candidats pour le traitement neuroprotecteur.

Un tel biomarqueur sera important dans les essais cliniques pour l'identification de ce sous-groupe de patients atteints de la maladie de Parkinson et qui peuvent répondre favorablement aux thérapies ciblant les mécanismes concernés par le panel de gènes. Les cinq gènes jouent un rôle dans le système ubiquitine-protéasome, dont l'implication dans la pathologie de la maladie de Parkinson a déjà été démontrée.

Les chercheurs du Technion estiment que, dans l'avenir, le test sanguin peut être combiné avec l'imagerie du cerveau et / ou des biomarqueurs dans le liquide céphalo-rachidien ou d'autres tissus périphériques, comme outils, non seulement pour le diagnostic précoce, mais aussi pour le diagnostic différentiel de la maladie de Parkinson et des troubles moteurs imitant la maladie.